Không chỉ người lớn tuổi, người còn trẻ cũng có thể bị hẹp mạch máu nuôi tim nếu mỡ máu (cholesterol) cao kéo dài. Có trường hợp mỡ máu cao là do di truyền từ cha mẹ. Bệnh thường âm thầm nhiều năm, không có dấu hiệu rõ ràng, đến khi có biến chứng mới phát hiện.

Vậy khi nào cần nghĩ đến yếu tố di truyền, ai nên đi kiểm tra mỡ máu và cần lưu ý điều gì?

Chúng tôi đã có cuộc trao đổi với ThS.BS.CKI Nguyễn Đức Chỉnh – Trưởng khoa Nội tổng hợp, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế S.I.S Cần Thơ về những vấn đề này.

PV: Bệnh mạch vành thường được liên hệ với tuổi cao và các yếu tố nguy cơ như tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn mỡ máu. Với những người còn trẻ đã mắc bệnh, đâu là những yếu tố cần được lưu ý khi đánh giá nguy cơ?

BS.CKI Nguyễn Đức Chỉnh: Trong vòng một tuần, khoa chúng tôi tiếp nhận hai phụ nữ chưa đến 55 tuổi mắc bệnh mạch vành nhiều nhánh, cả hai đều có LDL cholesterol rất cao. Những trường hợp này cho thấy cần đặc biệt lưu ý đến rối loạn mỡ máu khi đánh giá nguy cơ tim mạch ở người trẻ.

LDL cholesterol thường được gọi là cholesterol xấu. Khi nồng độ LDL trong máu tăng cao kéo dài, cholesterol có thể tích tụ trong thành động mạch, hình thành mảng xơ vữa, khiến lòng mạch hẹp dần. Nếu mảng xơ vữa nứt vỡ, cục máu đông có thể hình thành và gây tắc động mạch vành, dẫn đến nhồi máu cơ tim.

Ở những người có cholesterol tăng cao từ sớm, đặc biệt khi có tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch sớm hoặc rối loạn mỡ máu rõ rệt, cần lưu ý khả năng liên quan đến yếu tố di truyền. Chẳng hạn, tăng cholesterol máu có tính gia đình là tình trạng di truyền khiến cơ thể giảm khả năng loại bỏ LDL cholesterol khỏi máu. Bệnh có thể làm tăng nguy cơ xơ vữa động mạch và biến cố tim mạch từ khi còn trẻ.

PV: Cùng là cholesterol tăng cao, trường hợp liên quan đến di truyền có điểm gì đáng lưu ý so với tình trạng chịu ảnh hưởng từ chế độ ăn uống và sinh hoạt?

BS.CKI Nguyễn Đức Chỉnh: Cholesterol tăng cao có thể do nhiều nguyên nhân, trong đó có chế độ ăn uống, ít vận động, một số bệnh lý hoặc yếu tố di truyền. Với tăng cholesterol máu có tính gia đình, người bệnh mang bất thường di truyền khiến cơ thể giảm khả năng loại bỏ LDL cholesterol khỏi máu. Vì vậy, chỉ số này có thể tăng cao từ sớm, ngay cả khi người bệnh còn trẻ.

Điều đáng lưu ý là không thể chỉ nhìn vào vóc dáng hay thói quen ăn uống để đánh giá nguy cơ. Người gầy, ăn uống tương đối lành mạnh vẫn có thể có cholesterol cao do di truyền. Tuy nhiên, cholesterol tăng cao không đồng nghĩa với việc chắc chắn mắc bệnh di truyền. Để xác định nguyên nhân, bác sĩ cần xem xét kết quả xét nghiệm, tiền sử bệnh của người bệnh và tiền sử sức khỏe gia đình, từ đó cân nhắc các đánh giá chuyên sâu khi cần thiết.

PV: Tình trạng cholesterol tăng cao thường không biểu hiện rõ ra bên ngoài. Điều này đặt ra vấn đề gì trong việc phát hiện nguy cơ tim mạch?

BS.CKI Nguyễn Đức Chỉnh: Người có cholesterol cao có thể không cảm thấy bất thường trong thời gian dài. Khi chưa có triệu chứng, họ dễ chủ quan và không biết mình đang có yếu tố nguy cơ tim mạch.

Do đó, xét nghiệm máu kiểm tra mỡ máu có vai trò quan trọng. Kết quả thường bao gồm cholesterol toàn phần, LDL cholesterol, HDL cholesterol và triglyceride. Bác sĩ sẽ đánh giá các chỉ số này cùng với tuổi, tiền sử bệnh, huyết áp, tình trạng đái tháo đường, thói quen hút thuốc và những yếu tố nguy cơ khác.

Đặc biệt, nếu một người mắc bệnh mạch vành khi còn trẻ hoặc có LDL cholesterol tăng cao rõ rệt, cần chú ý khai thác tiền sử gia đình. Đây có thể là cơ sở để bác sĩ cân nhắc đánh giá nguy cơ tăng cholesterol máu có tính gia đình.

PV: Trong thực tế, việc kiểm tra mỡ máu ở người thân có thể giúp phát hiện nguy cơ như thế nào?

BS.CKI Nguyễn Đức Chỉnh: Sau khi gặp những trường hợp bệnh mạch vành xuất hiện sớm, chúng tôi đã tầm soát mỡ máu cho những người con trong gia đình của họ. Kết quả cho thấy, có một gia đình, chỉ số mỡ máu của người con trai gần mức bình thường, trong khi người con gái có chỉ số rất cao. Qua đó ta thấy tính chất di truyền có thể biểu hiện khác nhau ở từng người con, do đó tất cả anh chị em ruột trong gia đình có người bệnh sớm đều cần phải được tầm soát cá thể hóa, chứ không thể dựa vào kết quả tốt của một người mà chủ quan bỏ qua người khác.

Nếu cha mẹ hoặc anh chị em ruột có cholesterol tăng cao đáng kể, đặc biệt khi kèm bệnh mạch vành xuất hiện sớm, các thành viên trong gia đình nên trao đổi với bác sĩ về việc kiểm tra mỡ máu. Tùy kết quả và tiền sử gia đình, bác sĩ có thể chỉ định thêm xét nghiệm hoặc cân nhắc xét nghiệm di truyền khi cần thiết.

PV: Những người có người thân mắc bệnh mạch vành từ sớm nên bắt đầu quan tâm đến việc tầm soát từ khi nào?

BS.CKI Nguyễn Đức Chỉnh: Không nên đợi đến khi có triệu chứng mới kiểm tra mỡ máu. Đặc biệt, người có cha mẹ hoặc anh chị em ruột mắc bệnh mạch vành sớm nên chủ động trao đổi với bác sĩ để được tư vấn thời điểm xét nghiệm phù hợp.

Khi khai thác tiền sử gia đình, cần chú ý những trường hợp nam giới mắc bệnh mạch vành trước 45 tuổi hoặc nữ giới trước 55 tuổi. Đây là những mốc tuổi có thể gợi ý bệnh xuất hiện sớm và cần được lưu ý khi đánh giá nguy cơ.

Trẻ em trong gia đình có người mắc tăng cholesterol máu có tính gia đình cũng có thể cần được kiểm tra, thay vì cho rằng đây chỉ là vấn đề của người trưởng thành. Thời điểm và phương pháp kiểm tra sẽ phụ thuộc vào tiền sử gia đình, kết quả của người thân và đánh giá chuyên môn.

Cảm ơn bác sĩ đã dành thời gian cho cuộc trò chuyện này!

Huỳnh Anh, ảnh: Phúc Tín